125. 유전자 변이(SNP) 발현 및 질환 매핑 실습
실전 데이터 분석 125: 유전적 감수성과 환경 기저 요인의 상관관계
📊 실습 개요 (Tutorial Overview)
본 실습은 실제 비즈니스 및 학계에서 자주 마주하는 유전자 변이(SNP) 발현 및 질환 매핑를 주제로 다룹니다. 수집된 실제 통계 데이터셋을 바탕으로 Pandas 라이브러리를 통해 결측치를 과학적으로 정제하고, Seaborn 시각화를 통해 다중 요인의 입체적인 상관 경향을 진단합니다.
🛠️ 핵심 분석 실습 역량 (Core Skills)
- 결측치 mean 대치 (`fillna`): 모바일 생체 검진 기기 전원 방전 또는 환자 기재 미비으로 발생한 유전자발현수치 변수의 빈칸을 안전하게 채웁니다.
- 상관 시너지 데이터 분석 및 해석: 단변수 빈도 분포 점검 및 독립/종속 다변수 결합 시각화를 통해 실무 가설을 증명합니다.
🧐 실무 도메인 지식 가이드 (Domain Knowledge Guide)
🏥 의료 및 헬스케어 (Healthcare & Medicine) 헬스케어 데이터 분석은 환자의 생체 신호, 임상 수치, 치료 이력 등을 통해 의료 서비스의 질을 높이고 환자 예후를 개선하는 분야입니다.
- 의사결정 리스크: 의료 분야의 예측 실패는 환자 생명과 직접 연결되므로 오탐지(False Positive/Negative) 비용 분석이 타격 기준보다 극도로 정밀해야 합니다.
- 복약 및 행동 데이터: 약물 복용 주기(순응도)나 건강 로그 데이터는 환자의 자가 간호 리스크 및 치료 성공율을 계측하는 선행 지표입니다.
- 생리학적 수치 범위: HbA1c(당화혈색소), BMI, 혈압 등의 수치는 의학적 정규 기준선이 있어 단순 통계 분포를 넘어 생리학적 이상 여부를 함께 판독합니다.
Step 1: 데이터 불러오기 및 기본 정보 확인 (Data Load)
제공된 CSV 파일을 분석 컴퓨터로 불러와 로드하고, 컬럼의 타입 및 데이터 구조를 확인합니다.
import pandas as pd
import numpy as np
import matplotlib.pyplot as plt
import seaborn as sns
# 한글 폰트 설정
import koreanize_matplotlib
sns.set_theme(style="whitegrid")
# 데이터 로드
df = pd.read_csv('./genomic_variants_disease.csv')
print(df.info())
print(df.head())
💻 [실행 결과]
<class 'pandas.DataFrame'> RangeIndex: 1000 entries, 0 to 999 Data columns (total 6 columns): # Column Non-Null Count Dtype --- ------ -------------- ----- 0 SubjectID 1000 non-null int64 1 MutatedAllelesCount 1000 non-null float64 2 GeneExpressionLevel 985 non-null float64 3 EnvironmentalScore 1000 non-null float64 4 Age 1000 non-null float64 5 DiseaseOnset 1000 non-null int64 dtypes: float64(4), int64(2) memory usage: 47.0 KB None SubjectID MutatedAllelesCount ... Age DiseaseOnset 0 1250001 82.5 ... 31.0 0 1 1250002 100.3 ... 60.0 0 2 1250003 76.3 ... 48.0 1 3 1250004 108.2 ... 58.0 1 4 1250005 107.9 ... 12.0 1 [5 rows x 6 columns]
RangeIndex: 1000 entries, 0 to 999
Data columns (total 6 columns):
# Column Non-Null Count Dtype
— —— ————– —–
0 SubjectID 1000 non-null int64
1 MutatedAllelesCount 1000 non-null float64
2 GeneExpressionLevel 985 non-null float64
3 EnvironmentalScore 1000 non-null float64
4 Age 1000 non-null float64
5 DiseaseOnset 1000 non-null int64
dtypes: float64(4), int64(2)
memory usage: 47.0 KB
SubjectID MutatedAllelesCount GeneExpressionLevel EnvironmentalScore Age DiseaseOnset 0 1250001 82.5 92.7 10.0 31.0 0 1 1250002 100.3 93.2 9.7 60.0 0 2 1250003 76.3 99.0 6.8 48.0 1 3 1250004 108.2 65.7 8.3 58.0 1 4 1250005 107.9 140.4 7.4 12.0 1 ```
Step 2: 결측치 및 데이터 정제 (Data Cleaning)
수집 과정에서 빈칸으로 기록된 결측값(NaN)의 존재 여부를 진단하고, 데이터 도메인 성격에 부합하는 통계 수치 대입 기법으로 정제합니다.
# 1. 컬럼별 결측치 개수 확인
print("--- 정제 전 결측치 확인 ---")
print(df.isnull().sum())
# 2. 결측치 전처리 및 대치 수행
mean_val = df['GeneExpressionLevel'].mean().round(1)
df['GeneExpressionLevel'] = df['GeneExpressionLevel'].fillna(mean_val)
print(df.isnull().sum())
💻 [실행 결과]
--- 정제 전 결측치 확인 --- SubjectID 0 MutatedAllelesCount 0 GeneExpressionLevel 15 EnvironmentalScore 0 Age 0 DiseaseOnset 0 dtype: int64 SubjectID 0 MutatedAllelesCount 0 GeneExpressionLevel 0 EnvironmentalScore 0 Age 0 DiseaseOnset 0 dtype: int64
MutatedAllelesCount 0 GeneExpressionLevel 15 EnvironmentalScore 0 Age 0 DiseaseOnset 0
— 정제 후 결측치 확인 — SubjectID 0 MutatedAllelesCount 0 GeneExpressionLevel 0 EnvironmentalScore 0 Age 0 DiseaseOnset 0 ```
💡 분석가의 통찰 (Analyst’s Insight)
- 평균 대입 적용의 비즈니스 및 통계적 근거: 유전자발현수치 지표는 평시 상태에서 정규분포 중심에 수렴하므로, 누락된 값을 피실험자 및 이용자 평균값으로 메워 왜곡을 최소화합니다.
Step 3: 단변수 분포 분석 (Univariate EDA)
가장 먼저 핵심 변수가 전체 데이터에서 어떤 빈도와 분포를 가졌는지 단일 변수 시각화를 통해 파악해 봅니다.
plt.figure(figsize=(8, 5))
# 단변수 분석 그래프 생성
sns.histplot(data=df, x='GeneExpressionLevel', kde=True, color='teal')
plt.title('유전자 변이(SNP) 발현 및 질환 매핑 빈도 분포', fontsize=14, fontweight='bold')
plt.show()
💻 [실행 결과]
💡 시각화 차트 읽는 법 & 인사이트
- 밀도 집중 대역 확인: GeneExpressionLevel 변수의 종형 곡선 또는 비대칭 스케일을 관찰하여, 다수가 모여 있는 주류 대역과 이상 극단치 구간을 감별합니다.
Step 4: 다변수 상관관계 및 이상치 분석 (Multivariate EDA)
두 개 이상의 변수를 동시에 결합하여, 조건에 따른 수치 차이나 독립 변수와 종속 변수 간의 통계적 경향을 분석합니다.
plt.figure(figsize=(9, 6))
# 다변수 분석 그래프 생성
sns.scatterplot(data=df, x='MutatedAllelesCount', y='GeneExpressionLevel', hue='DiseaseOnset', palette='coolwarm', alpha=0.8)
plt.title('MutatedAllelesCount와 GeneExpressionLevel 상관성 및 DiseaseOnset 대조', fontsize=14, fontweight='bold')
plt.show()
💻 [실행 결과]
💡 코드 딥다이브 & 비즈니스 통찰 (Analyst’s Insight)
- 분산 경향과 위험 타겟 집중 진단: X축과 Y축 간의 선형 양/음의 관계선 흐름 속에서, DiseaseOnset 색상 점들이 특정한 영역에 쏠려 있는지 판독하여 다중 요인의 연계 시너지를 증명합니다.
Step 5: 통계적 직관과 해석 (Statistical Logic)
💡 [분석 도메인 통계 지식 한눈에 보기] 본 실습은 유전자 변이(SNP) 발현 및 질환 매핑를 판독하기 위한 의사결정 프레임워크를 제공합니다.
- 단순 평균(Mean) 비교의 함정을 방어하기 위해 집단 간의 표준편차(Standard Deviation) 분산을 대조하고, 다변수 회귀 검증을 통해 우연의 일치가 아님을 유의 수준(p-value)을 통해 입증하는 의사결정 습관이 중요합니다.
🎯 30분 강의 마무리 및 심화 과제
오늘 우리는 실전 데이터셋을 분석하여 판다스로 데이터를 가공 및 정제하고, 시각화를 활용하여 핵심 변수 간의 통계적 유의성을 검증했습니다. 데이터 속에서 숨겨진 패턴을 올바른 시각으로 탐색하는 능력이 데이터 사이언티스트의 가장 강력한 무기입니다.
📝 심화 과제 (Advanced Challenge)
- 결측치를 채우기 전과 후의 통계량 변화 대조: 전후의 평균값 및 분산 격차를 코드로 구해 설명력을 확인하세요.
- 타겟 변수 기준 그룹화 비교: 타겟 레이블값 유무에 따른 핵심 피처들의 중간값 테이블 요약을 출력해 분석해 보세요.